Uloga obiteljskog rodoslovlja u ranom otkrivanju i prevenciji bolesti

Početkom veljače ove godine poslušao sam predavanje Mladena Pavera u Društvu zagrebačke klasične gimnazije. Gospodin Paver je sa svojim suradnikom Gordanom Gledecom predstavio temu o odgonetanju obiteljskog rodoslovlja i prikazao zanimljivu aktivnost Hrvatskog rodoslovnog društva "Pavao Ritter Vitezović".

Zanimanje auditorija bilo je veliko, posebno zbog rasprave o metodologiji konkretnih primjera otkrivanja predaka svakog pojedinca, a i pomoći koje se pri tomu mogu dobiti u samom društvu. Mnogi slušatelji na predavanju postavljali su izravna pitanja i sa zanimanjem bilježili podatke o arhivskim ustanovama sa starim dokumentima te pomoćnim računalnim programima koji olakšavaju grafičke prikaze obiteljskog stabla. Sjećam se da sam nakon svog odlaska u mirovinu (a po zanimanju sam liječnik koji je svoj puni radni vijek proveo kao kirurg i urolog) i sam pokušao nacrtati rodoslovno stablo svoje obitelji. Stjecajem okolnosti zanimao me i prevoditeljski rad pa sam preveo na hrvatski jezik nekoliko knjiga iz popularne znanosti, posebno o evoluciji i genetici. Među prevedenim knjigama bila je i poznata knjiga Bryana Sykesa "Adamovo prokletstvo" u kojoj je opisan ljudski Y-kromosom, tj. spolni kromosom koji određuje muški spol. Budući da se taj kromosom prenosi samo s biološkog oca na sina, tako se u većini današnjih civilizacija ujedno određuje i samo prezime. Većina naših rodoslovlja usmjerena je prema prezimenima, prate se muški preci, žene su u takvim rodoslovljima samo redoviti "gosti" koje "pomažu" u stjecanju potomstva. Bryan Sykes ranije je napisao i drugu knjigu "Sedam Evinih kćeri" u kojoj je opisao ženski slijed nasljeđivanja, nasljeđivanja koje se prenosi s majke na kćeri. Radi se o takozvanoj mitohondrijskoj DNK koja se ne nalazi u jezgrama stanica nego u citoplazmi, u mitohondrijima – tim energetskim postrojenjima stanica. Uostalom, te podatke je na webu HRD-a nedavno savršeno opisao dipl. ing. Marin Ježić u članku "Utvrđivanje srodnosti molekularno-biološkim metodama". Dakle, prvo sam pokušao prikazati u svojoj obitelji mitohondrijski niz svoje supruge Veronike. Zapis započinje s imenom Ane, prabake moje punice, a završava s imenom Ive, Veronikine i moje unuke. Ako se našalimo, u takvom slijedu su muškarci samo gosti koji služe – cinici bi rekli – razmnožavanju. Ako se i rodi kakav dječak u tom slijedu, on ne može prenijeti mitohondrijsku DNK u sljedeći naraštaj jer ona umire zajedno s tim muškarcem. No, mogu ju prenijeti dalje njegove sestre. Takva ženska rodoslovlja rijetko sam primjećivao u ponosnih nositelja "velikih" obitelji; u našoj civilizaciji izgleda je bitan Y-kromosom. No, u medicini, vidjet ćemo, i takva su rodoslovlja relevantna.

Jedan od mojih bratića s očeve strane dao si je truda u odgonetanju rodoslovlja Radeja, dakle i mog prezimena. Nakon nekoliko godina povremenog obilaženja matičnih i župnih ureda te drugih arhiva uspio je doći unatrag do 1690. godine, do stanovitog Andreja. Moj unuk Patrik je prema tom rodoslovlju Andrejev deseti po redu sada poznati nositelj tog Y-kromosoma.

Y-KROMOSOM RADEJ:

ANDREA 1690 → PRIMI 1711 → JOSEPHUS 1757 → JOHANN 1789 →  FRANC 1829 → HENRIK 1877 → HINKO 1907 → MARJAN 1939 → SVEN 1970 → PATRIK 2006

No, mnogo je zanimljivija priča o mom rodoslovlju s majčine strane. Za razliku od mog oca koji je bio jedinac, moja je majka imala mnogobrojnu obitelj pa je bila sedmo dijete koje su imali moj djed i baka – jednog sina i šestero kćeri. Samo četiri kćeri su se udale, i dvije od njih su imale po sedmero djece. Homo sapiens ima već stoljećima neku biološku konstantu da rađa svako stoljeće 4 generacije. U obiteljima s mnogo djece takva vrsta geometrijske progresije dovodi do iznenađujućeg broja potomaka već nakon 4 generacije. Jedan od mojih bratića, dakle radi se o bratiću s majčine strane, bio je prilično vješt stručnjak u računalnim znanostima te je s lakoćom uspio napraviti evidenciju rodoslovlja u samo 4 naraštaja, prikazavši pregledno u Excelu članove obitelji od kojih su se mnogi raštrkali po svijetu. Godine 2003. bilo nas je 103.

Svi mi potomci bili smo oduševljeni i te godine upriličili smo zajednički sastanak, "feštu", na kojoj smo veselo obnavljali uspomene, a ujedno i upoznavali rođake koje nismo još nikada vidjeli. Bio sam jedini liječnik na tom skupu, i usred slavlja mi je pala napamet ideja da usput priupitam rođake o zdravlju (o kroničnim bolestima, tumorima, uzrocima smrti predaka). Podatke sam pribilježio na isprintani popis mog bratića i nastavio s dobrim raspoloženjem.

Lice mi je postalo mnogo ozbiljnije kada sam nakon nekoliko dana počeo analizirati bilješke. U medicini se pridaje velika važnost takozvanoj obiteljskoj anamnezi u kojoj liječnik pita pacijenta o bolesti u njegovoj obitelji. I Bryan Sykes opisuje u svojoj knjizi o Adamu nepouzdanost podataka koje ljudi daju o svojoj obitelji. Sykes je istraživao samo Y-kromosom, odnosno prezime, ali podaci o bolestima mogu biti od presudne važnosti pojedinih ljudi.

Preventivna medicina može danas učiniti najviše ako unaprijed računa s vjerojatnošću bolesti koja je u početku nevidljiva ali ima vjerojatnost da će se pojaviti za par godina. Pacijenti u anamnezi uvijek ograničavaju podatke na roditelje i braću, s naporom se sjete podataka iznad dvije generacije, još manje u paralelnom srodstvu u drugom koljenu.

Znao sam iz majčinog pričanja o tragičnoj smrti njenog jedinog brata i jedne sestre od karcinoma debelog crijeva. Nisam znao za tu bolest kod drugih rođaka u drugom i trećem koljenu.

Našao sam veću učestalost i drugih bolesti ali sam pokrenuo uzbunu u obitelji zbog ovog tumora. Takva vrsta tumora obično počinje benignim polipom u crijevu koji nakon nekoliko godina postaje zloćudan i izaziva metastaze. Taj tumor je pobio više članova ove obitelji nego prvi i drugi svjetski rat zajedno. Nakon treće generacije odgovorni se geni razrjeđuju i rizik je manji, ali sam svejedno savjetovao rođacima da nakon 40. godine života krenu na rane kolonoskopije iako nisu imali nikakve simptome. Na kolonoskopijama je nađeno i bezbolno odstranjeno još jednom toliko polipa koliko je bilo manifestnih tumora, i koji su samo samo čekali svoje vrijeme. Smrt je kod bolesnih nastupila u 61. godini života, a samo je jedan član relativno dobro nakon operacije. Mogu javno iznositi ove podatke jer ovi moji rođaci s majčine strane ne nose moje prezime i imaju zaštićenu privatnost.

Na ranije spomenutom predavanju gospodina Pavera u raspravi sam spomenuo značenje ovakvih podataka. G Paver je smatrao da su ti podaci zanimljivi i predložio je da ih objavim u časopisu Rodoslovlje. Složio sam se pa vam predstavljam svoje amaterske pokušaje na tom području.

Mislim da vještina prikaza rodoslovlja, posebno ako zahvaća i mušku i žensku stranu podrijetla može dati dragocjene praktične podatke za zdravlje svakog pojedinca. Nema obitelji, odnosno rodoslovlja, u kojoj se u pojedinoj generaciji u genomu ne nakuplja veća koncentracija bilo povoljnih, bilo nepovoljnih gena koji se onda očituju u tjelesnom obilježju. Ta koncentracija se nakon tri ili četiri naraštaja razrjeđuje. Mnogi tumori i kronične bolesti imaju svoju genetsku podlogu u uzročnosti ili većoj sklonosti pojavljivanja. Pribilježeni podaci mogu se pokazati svom liječniku koji će dati dobre savjete o tomu na što moramo obratiti pažnju.

Autor: Marjan Radej