Moderne metode molekularne biologije su nam zadnjih godina omogućile preciznije određivanje rodbinskih odnosa. Možda je najpoznatije određivanje očinstva metodom DNA fingerprintinga, no osim toga molekula DNA nam može otkriti mnogo više o našoj prošlosti.

Nukleinske kiseline

DNA je složena molekula, polimer, sastavljen od mnogo malih jedinica – nukleotida, nanizanih jedan iza drugoga u dva lanca, omotana jedan oko drugoga. Tu strukturu nazivamo dvostrukom zavojnicom. Jedinice od kojih je sastavljena DNA, nukelotidi, složene su organske molekule koje se sastoje od dušićne baze (adenin, gvanin, citozin ili timin), šećera (deoksiriboza) i kiseline (fosforna kiselina). Naziv te molekule – DNA dolazi od engleske riječi deoxyribonucleic acid, odnosno, deoksiribonukleinska kiselina. Molekula DNA je elektrostatski nabijena i kisela upravo zato jer njezine podjedinice, nukleotidi, sadrže fosfornu kiselinu. To svojstvo ove molekule je važno jer omogućuje korištenje elektroforeze – metode u molekularnoj biologiji koja pomoću elektične struje može razvrstati različite molekule DNA prema njihovoj veličini. Osnovna funkcija DNA je pohrana nasljednog materijala.

Slika 1: Struktura DNA – deoksiribonukleinska kiselina je dvostruka uzvojnica s bazama na unutrarnjoj i šećerno-fosfatnom okosnicom na vanjskoj strani molekule. Baze na suprotnim lancima povezuju se vodikovim vezama između adenina i timina te između gvanina i citozina.
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni Pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Slika 1a: Nastanak RNA.
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni Pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Osim DNA, od tzv. nukleinskih kiselina, u živom svijetu još nalazimo i RNA (ribonukleinsku kiselinu) koja je vrlo slična DNA po mnogim svojstvima, a u živim organizmima služi za prijenos informacije, ali ne i za čuvanje nasljedne upute. Međutim, neki virusi posjeduju samo RNA te im ona ujedno služi i za pohranu nasljednog materijala i za prijenos nasljedne upute.

Slika 2: Jednostavan, ilustrativan, model replikacije DNA koji ne odgovara u potpunosti istini. Slika 2a: Model replikacije DNA. Vodeći lanac može biti sintetiziran direktno u smjeru otvaranja dvostuke uzvojnice, dok zaostajući lanac mora biti sintetiziran u suprotnom smjeru, te se stoga, kako se replikacijske rašlje DNA otvaraju, sintetiziraju mali fregmenti DNA koji se kasnije povezuju u cjeloviti lanac.
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Organizacija nasljednog materijala u stanicama

DNA može biti pohranjena kao slobodna molekula unutar stanica (kod tzv. prokariota u koje ubrajamo bakterije) ili organizirana u kromosome i pohranjena u jezgri (kod tzv. eukariota u koje ubrajamo biljke, gljive i životinje. Svaki eukariotski organizam ima karakterističan broj kromosoma za svoju vrstu. On, primjerice, za ljude iznosi 46. Od toga su 44 autosoma (kromosoma o kojima ne ovisi spol) i jedan par spolnih kromosoma (o kojima ovisi spol). Svi autosomi u ljudi dolaze u paru, od kojih jedan nasljeđujemo od majke, a jedan od oca. Osim toga, žene jedan kromosom X nasljeđuju od majke, a jedan od oca, dok muškarci svoj kromosom X nasljeđuju od majke, a Y od oca (jer svi mitohondriji u svim stanicama tijela potječu od onih koji se naslijede iz jajne stanice).

U stanicama viših organizama (eukariota, organizama s pravom jezgrom, za razliku od prokariota, kojima pripadaju bakterije i koje nemaju pravu jezgu) nalazimo dvije vrste DNA, koje razlikujemo prema smještaju unutar stanice. Jedna je smještena u jezgri te je zato nazivamo jezgrinom ili nuklearnom DNA, dok je druga smještena u mitohondrijima, malim energetskim centralama u našim stanicama, i zato je zovemo mitohondrijskom DNA. Nuklearnu DNA nasljeđujemo od majke i oca, dok mitohondrijsku isključivo od majke.

Slika 3: Ljudski kromosomi. Svi, osim spolnih, dolaze u paru. Kod muškaraca, dolazi jedan X i jedan Y kromosom, a kod žena dolaze dva X kromosoma.
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni Pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Nasljeđivanje i prijenos nasljedne informacije

DNA, upravo zbog svoje strukture dvostuke zavojnice i komplementarnosti lanaca (što znači da se jedan lanac može dobiti prepisivanjem drugoga i obrnuto) omogućuje kopiranje i prijenos nasljednog materijala. U stanicama koje se dijele, nakon kopiranja kompletnog nasljednog materijala dolazi do mitoze (diobe) kod koje se kromosomi pravilno raspoređuju iz stanice majke na stanice kćeri.

Slika 4: Mitoza, odnosno dioba stanice, sastoji se od profaze u kojoj dolazi do tzv. kondenzacije kromatina, odnosno zgušnjavanja kromosoma koji poprimaju karakterističan izgled i postaju vidljivi pod mikroskopom, prometafaze u kojoj se kromosomi povezuju s diobenim vretenom, metafaze u kojoj se kromosomi smještaju u sredinu stanice, anafaze u kojoj dolazi do razdvajanja sestrinskih kromatida pri čemu svaki dvostruki komosom daje po dva jednostruka kromosoma, telofaze u kojoj se kromosomi dekondenziraju i ponovno se formiraju jezgre. Nakon toga slijedi interfaza u kojoj se DNA (a time i kromosomi) u stanici udvostručuje (znači iz jednostrukih kromosoma, opet postaju, nakon udvostručavanja, dvostruki) kako bi mogao slijediti novi ciklus diobe. Smisao diobe je, dakle, da se broj kromosoma odrzava konstantnim i to tako da se prije same diobe svi kromosomi kopiraju kako bi tijekom diobe svaka nova stanica naslijedila svoju kopiju svakog pojedinog kromosoma (znači, kopiju svakog od para svih parova kromosoma) i mogla započeti cijeli ciklus iznova.
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni Pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Nasljeđivanje DNA s generacije na generaciju je složen proces jer da bi se sačuvao broj kromosoma karakterističan za vrstu, kao i količina DNA, mora doći do procesa mejoze. Tijekom mejoze, broj kromosoma se smanji na pola, kako bi nakon oplodnje ženske jajne stanice muškim spermijem ponovno bio uspostavljen početan broj kromosoma. Osim toga, tijekom mejoze dolazi do tzv. crossing-overa, odnosno miješanja genetičkog materijala među homolognim kromosomima (kromosomima koji pripadaju istom paru, od kojih se jedan nasljeduje od majke, a jedan od oca).

Slika 5: Usporedba mitoze i mejoze. Tijekom mejoze nužno je smanjiti broj bromosoma na pola, stoga, tijekom tzv. mejoze I, ne dolazi do razdvajanja sestinskih komatida na jednom kromosomu kao kod mitoze, nego do razdvajanja čitavog para komosoma pri čemu jedan cijeli, dvostruki kromosom odlazi u jednu, a drugi i drugu stanicu. Time je broj kromosoma smanjen na pola. Također, izmedu mejoze I i mejoze II ne dolazi do replikacije DNA. Kod mejoze II, dolazi do razdvajanja sestrinskih kromatida pojednih kromosoma, pa je mejoza II slična običnoj mitozi s razlikom što je broj kromosoma upola manji. Na koncu, nakon mejoze I i II imamo četiri stanice, od kojih svaka sadrži polovičan broj jednostukih kromosoma. Nakon mitoze imamo dvije stanice od kojih svaka sadrži potpuni broj jednostrukih kromosoma. Stoga nakon oplodnje, pri čemu se spajaju muška i ženska gameta, broj kromosoma ostaje karakterističan za vrstu. Odmah nakon oplodnje slijedi prvo replikacija DNA i onda mitoza. Stoga je smisao mejoze smanjivanje broja kromosoma na pola i to tako da se DNA tijekom cijelog procesa ne kopira, već se sve od prije prisutne kopije razdijele na sve stanice kćeri. Pri tome svaka od stanica kćeri na koncu dobije po jednu jedinu kopiju pojedinog kromosoma (ali, za razliku od mitoze, ne svakog člana pojedinog kromosomskog para, već samo kopiju ili jednog ili drugog kromosoma od svakog kromosomskog para) čime je njihov broj na koncu mejoze I i mejoze II prepolovljen. 
(Preuzeto iz G. M. Cooper & R. E. Hasuman (eds.): Stanica – Molekularni Pristup, Medicinska naklada, Zagreb, 2004)

Kromosomi, odnosno DNA sa svojom nasljednom uputom odgovorna za veliku raznolikost živog svijeta. Svaka vrsta ima svoju vlastitu DNA koja se razlikuje od DNA od drugih vrsta i to je čini jedinstvenom. Nasljedna uputa na DNA je organizirana u gene. Geni su slijedovi nukleotida koji se najčešće sastoje od tzv. regulatorne regije i tzv. kodirajuće regije. Regulatorna regija kontrolira koji slijedovi DNA, kada i kako, će se prepisivati na RNA, dok kodirajuća regija određuje koji proteini će se sintetizirati. Proteini mogu biti, primjerice, strukturni proteini koji grade organizam (kolagen koji gradi mnoga tkiva), transportni proteini koji prenose različite molekule po organizmu (hemoglobin koji prenosi kisik po krvi) ili enzimi koji upravljaju mnogim važnim biokemijskim funkcijama (pepsin koji razgraduje proteine iz hrane u želucu). To znači da zbog različite nasljedne upute na DNA, različiti organizmi imaju i različite proteine koji su odgovorni za njihove karakteristike.

Slika 6: Tzv. središnja dogma molekularne biologije koja ukratko objašnjava protok informacija u živom svijetu. Opći protok, označen narančasto, sa DNA na DNA tijekom replikacije (umnažanja), sa DNA na RNA tijekom transkripcije (prepisivanja) i sa RNA na proteine tijekom translacije (prevođenja) postoji kod svih živih bića. To je proces u kojem informacija teče od DNA (skladišta) preko RNA (prijenosnika informacije) na proteine (izvršitelje informacije).  Neki specijalni putovi (s RNA na RNA i s RNA na DNA) postoje kod virusa, a prijenos informacije s DNA na proteine je do danas ostvaren samo u laboratorijskim uvjetima, a nije poznat u prirodi (zeleno). Važno je uvidjeti da prijenos nikada ne ide s proteina natrag na nukleinske kiseline.
(Sliku priredio autor.)

No postoje razlike u molekulama DNA među jedinkama iste vrste. Pa su tako neke mačke crne, a neke šarene, neki psi maleni, a neki veliki, neki ljudi imaju plavu kosu, a neki crnu. Za sve te razlike među pojedincima su odgovorne sitne razlike u molekulama DNA. Upravo su te male razlike osnova raznih metoda molekularne biologije koja iz njih može rekonstuirati srodstvene odnose među pojedincima.