Rodoslovlje i genetika
Nakon što smo prije desetak dana objavili dvije prezentacije s druge hrvatske rodoslovne konferencije održane u subotu, 20. travnja 2013., danas objavljujemo i tekst g. Petra Hawline, utemeljitelja i predsjednika Slovenskoga rodoslovnog društva, glavnog i odgovornog urednika „Drevesa“ te člana osnivača Hrvatskog rodoslovnog društva "Pavao Ritter Vitezović", u kojem je proširio svoje predavanje o DNK analizi kao mogućem pomagalu u genealoškim istraživanjima.
Ovih se dana prisjećamo da su Watson i Crick prije šezdesetak godina objavili otkriće građe DNK-a. Znanost uvrštava to otkriće među najvažnija otkrića u povijesti. Tada vjerojatno još nitko nije mogao zamisliti da će se genetika moći koristiti i u rodoslovlju. U to vrijeme još nije bilo računala, a kamoli Interneta.
Ni rodoslovlje tada nije bilo tako rašireno kao što je danas. U usporedbi s dugim razdobljem opće nepismenosti, tek je u devetnaestom stoljeću došlo do gotovo potpune pismenosti, a time i zapisanih i iscrtanih rodoslova koji su do tada bili isključivo privilegij plemstva. Rodoslovlje je uvijek bilo prisutno i među nepismenim skupinama ljudi, ali se znanje o obiteljskoj povijesti prenosilo usmenom predajom, možda i više nego što je to bilo potrebno.
Rodoslovlje se nije raširilo u formi zapisanih i iscrtanih rodoslova 'običnih ljudi' ni u razdoblju opće pismenosti. Mogli bismo reći da su se time bavili samo obrazovani ljudi.
Prvi napredak u stvaranju rodoslovlja donijelo je računalo. Računala su domove stigla u drugoj polovici 80-tih godina 20. stoljeća. Računalni programi za bilježenje rodoslovlja potaknuli su zanimanje za rodoslovlje više nego sama pismenost. Rodoslovlje je na taj način ušlo u svoje treće razdoblje.
Kada je Internet u devedesetim godinama dvadesetog stoljeća postao rasprostranjeniji, rodoslovlje je doživjelo novu mogućnost napretka. Došlo je do jednostavnog izmjenjivanja i objavljivanja rodoslova na internetu. Možemo reći da je Internet omogućio četvrto razdoblje rodoslovlja. Mnogi rodoslovci, iako ne svi, upoznali su prednosti objavljivanja rezultata svojih rodoslovnih istraživanja te su tako počele nastajati svjetske referentne baze podataka.
Uskoro nakon toga nastupa peto razdoblje rodoslovlja – rodoslovlje koje nastaje s pomoću genetike.
O osnovama genetike učili smo u školama prije otkrića DNK strukture. Poznati su bili osnovni zakoni genetike, dok je dublje poznavanje genetike ostalo većini ljudi nedostupno. Znali smo da se očevi i majčini geni prenose na dijete u novoj kombinaciji, ali da se od oca na sina prenosi nepromjenjiv Y-DNK, a od majke na kćer mt-DNK. Svi sinovi oca imaju, stoga, svoj Y-DNK jednak očevom, a zatim i djedovom te dalje unatrag zauvijek. Tako svi muški potomci nekog praoca imaju isti Y-DNK. Na sličan način kao što prijenos Y-DNK vrijedi kod muškaraca, tako prijenos mt-DNK vrijedi za žene.
Tu činjenicu možemo koristiti već samo ako ostanemo na toj jednostavnoj spoznaji. S genetskim rezultatima možemo dokazati ispravnost nečijeg rodoslova.
Ja sam to isprobao u dva slučaja sa svojom rodbinom. Najprije sam preko Interneta našao osobu iz Njemačke s jednakim prezimenom. Izvjesni Arnd Hawlina mi je preko e-maila brzo odgovorio na pitanje ima li rodoslov. Ustanovili smo da smo bratići u četvrtom koljenu. Kada je on dobio rezultate analize našeg Y-DNK, ustanovili smo da imamo jednake vrijednosti na svim analiziranim lokusima – potpuna sukladnost (perfect match). To znači da je moj rodoslov do zajedničkog pretka ispravan, a također i od tog zajedničkog pretka do spomenutog Arnda. U našim lancima predaka nije bilo greške do koje dolazi kada biološki otac nije isti kao i zakoniti otac, odnosno, muž žene koja je rodila dijete.
Još jedan takav pokušaj napravio sam s usporedbom Y-DNK mog bratića s osobom iz Sjedinjenih Američkih Država, također bratićem u četvrtom koljenu. Sukladnost je ponovo bila potpuna.
U oba slučaja usporedbu smo obavili na temelju jednakoga prezimena. U inozemstvu, osobito u Sjedinjenim Državama, takve su usporedbe česte. One se nazivaju "One Name Study".
Spomenuo sam jedno od mogućih uporaba genetike u rodoslovlju. No, postoje i druge. Načelno bi se osobni DNK mogao usporediti s onima koji su već negdje objavljeni. Ako bi se našla jednakost onda bi to bio dokaz da su nađeni potomci istoga pretka. Ako jednakost ne bi bila potpuno, onda bi se po stupnju jednakosti mogla zaključiti i rodbinska udaljenost osoba uključenih u analizu. Takav pokušaj je napravio jedan od kolega koji svoje rodbinske veze s osobom (još) ne može dokazati, jer jedan ili drugi ili obojica nemaju dovoljno daleko istraženo rodoslovlje muških predaka.
Takve usporedbe su, dakle, moguće, ali ih vjerojatno nećemo češće izvoditi još neko vrijeme. Cijena genetskog testa za sada je dosta visoka, jer se tek prije nekog vremena počela spuštati ispod 100 američkih dolara. U europskim laboratorijima cijena je viša, a u Sloveniji još viša.
Genetika se stoga nije razvijala zbog rodoslovlja, no u nekim je slučajevima došlo do zanimanja genetičara za rodoslovne osobe sa istim genskim rezultatom. U studiji koju je u različitim krajevima svijeta prije deset godina izvodio Sorensen Genetic Medicine Foundation (SGMF), primali su gradivo samo onih ljudi koji su svom uzorku dodali i rodoslov s upisane tri generacije predaka. To je meni jedini poznati primjer gdje je genetika koristila rodoslovlje.
Nastup Petra Hawline na drugoj rodoslovnoj konferencij. Fotografija: Lidija Sambunjak
Spomenuo sam interes i korištenje genetike u rodoslovlju te čak uključenje rodoslova u znanstveno-genetska istraživanjima. Preskočit ću ovom prilikom pisati o interesu forenzike za genetikom, ali ću se dotaknuti nacionalnog interesa za genetiku.
Prije nekog vremena u ruku mi je došla knjiga pod naslovom Genetsko podrijetlo Hrvata. Površno sam je pročitao. Dovoljno da sam razumio da nas autor na osnovi genetskih istraživanja uvjerava da su Hrvati autohtoni narod koji je živio na području današnje Hrvatske davno prije što su Slaveni naselili to područje. Slovenski zagovornici venetskog podrijetla Slovenaca sada svoje teze dodatno dokazuju genetikom. Bosanci su otkrili da su najčišći Europejci, a Makedonci bi trebali biti najčišći Heleni. Sve to možemo pronaći na Internetu. Ne sjećam se da sam nešto slično našao o Srbima.
Gornje navode uzmite s rezervom jer se nisam potrudio da bih naveo izvore i citate. Naveo sam samo nekoliko onih koji nas uvjeravaju u etnogenezu naroda. Slična i specifičnija istraživanja bila su rađena i u Sloveniji, ali i drugdje u svijetu. Ja ih nisam pokušao razumjeti. Kod svih njih se ne mogu osloboditi sumnje u njihovu vjerodostojnost. Ne sjećam se, naime, je li tko od autora pričao o broju uzoraka. Općenito je teško doći do informacije o broju uzoraka.
Svaki laboratorij zacijelo ima podatke o svojim istraživanjima, a broj uzoraka zacijelo je ključan podatak. A znamo li koliko je laboratorija u Sloveniji, koliko u državama nekadašnje Jugoslavije, koliko u Europi i koliko u svijetu? Mislim da to ne zna nitko.
Rijetko koji laboratorij objavljuje te podatke. Ranije spomenuti SGMF izvješćuje o 39.000 analiza Y-DNK te analiza 76.000 mt-DNK. Od navedenog broja, oko 700 uzoraka je iz Slovenije. Na Internetu možemo naći podatak da laboratorij Genographic ima 591.836, a Genebase 675.000 uzoraka, odnosno rezultata. Čini se da su zadnja dva 'najbogatija'. Bismo li mogli zaključiti da je svih rezultata ukupno 3 milijuna? 5 milijuna? Što ako bi ih bilo 10 milijuna? Je li to je to tisućiti dio svjetske populacije? Je li to dovoljno da možemo govoriti o prevladavajućim genotipovima?
To su pitanja koja si postavljam. Vjerojatno i mnogi od kolega rodoslovaca. Pogotovo oni koji su se opskrbili barem jednim svojim rezultatom. Ja sam svoj Y-DNK naručio u dva različita laboratorija. Želio sam se uvjeriti u sigurnost rezultata prvog laboratorija. Drugi rezultat je potvrdio ispravnost prvog. Pokraj analize na Y kromosomu, dobio sam i X, što je mt-DNK. Mislim da je to dovoljno za moguće potrebe mojih potomaka ako budu ikada trebali genetski zapis oca ili kasnije djeda. Volio bih platiti ta istraživanja za moje pretke ako je to moguće.
Unatoč tome što sam svoje rezultate dobio, odlučio sam se uključiti u istraživanje koje provodi Institut za patologiju pri Medicinskom fakultetu u Ljubljani. Prof. dr. Damjan Glavač, predstojnik i nositelj istraživanja obratio se, naime, Slovenskom rodoslovnom društvu s posebnom ponudom za izradu 'full sequence' mt-DNK analize. Mi članovi društva tome smo se odazvali. To je još jedan primjer individualne i društvene suradnje, odnosno, uključivanja u genetiku. Možda će s time biti malo uvjerljivija i etnogeneza naroda.